Pruebas Genéticas
En Ampligen cuando hablamos de pruebas genéticas nos referimos a aquellos estudios en los que se analiza el ADN obtenido de diferentes tejidos (sangre, biopsias en fresco o en parafina) con el fin de identificar mutaciones o polimorfismos genéticos en uno o varios genes implicados en enfermedades hereditarias, predisposición a enfermedades o respuesta a tratamientos farmacológicos.
Todos los seres humanos somos genéticamente únicos, con rasgos diferentes que nos hacen destacar como individuos, aunque en lo básico nos parecemos mucho. Esas similitudes y diferencias se deben a las “instrucciones” genéticas que hemos heredado de nuestros padres. Los genes se transmiten de padres a hijos y contienen la información necesaria para especificar rasgos como la altura, el color de ojos, pero también la susceptibilidad a contraer una enfermedad, y como nuestro cuerpo responde a una enfermedad o a un tratamiento.
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*Si necesitas otras condiciones, no dudes en consultarnos.
Antes de realizar una prueba genética, consulta nuestras preguntas habituales para entender el proceso.
Las pruebas genéticas son estudios que analizan tu ADN para identificar variaciones o mutaciones genéticas. Estas pruebas permiten conocer tu predisposición a ciertas enfermedades, entender mejor tu herencia genética o recibir información útil para tratamientos médicos personalizados. Son una herramienta clave en medicina preventiva, salud familiar y bienestar personal.
Realizar una prueba genética es un proceso sencillo y cómodo. Solo necesitas proporcionarnos una muestra de saliva o una pequeña muestra de sangre, según el tipo de prueba. En nuestro propio laboratorio especializado analizamos tu ADN con tecnología de última generación, garantizando seguridad, confidencialidad y resultados precisos. Una vez finalizado el análisis, te enviaremos un informe claro y detallado con tus resultados.
Cualquier persona puede hacerse una prueba genética, siempre que tenga interés en conocer más sobre su salud, antecedentes familiares o predisposición a ciertas enfermedades. También están recomendadas para quienes buscan información sobre genética nutricional, farmacogenética o enfermedades hereditarias. Si tienes dudas, ofrecemos asesoramiento previo para orientarte sobre la prueba más adecuada.
Si no encuentras en nuestro catálogo la prueba genética que necesitas, contáctanos. Trabajamos con laboratorios especializados y podemos estudiar tu caso para ofrecerte una prueba personalizada o recomendarte la mejor alternativa disponible. Nuestro objetivo es ofrecerte un servicio adaptado a tus necesidades específicas.
El tiempo de entrega de los resultados varía según el tipo de prueba genética que solicites. En general, el plazo oscila entre 5 días laborables y 1 mes y medio. Las pruebas más sencillas suelen estar disponibles en pocos días, mientras que los análisis genéticos más completos o específicos requieren más tiempo debido a la complejidad del estudio.
Desde el momento en que recibimos tu muestra, te mantenemos informado del estado del proceso para que sepas en todo momento en qué fase se encuentra tu prueba.
El precio de las pruebas genéticas varía según el tipo de análisis que necesites. Puedes consultar el listado actualizado con los precios de las pruebas más habituales aquí: precios pruebas genéticas.
Si no encuentras la prueba que buscas o necesitas un estudio más específico, puedes solicitarnos un presupuesto personalizado sin compromiso. Nos adaptamos a tus necesidades para ofrecerte siempre la mejor opción
El resultado de una prueba de este tipo permite:
Un porcentaje importante de hombres y mujeres debe su infertilidad a alteraciones cromosómicas o genéticas. En este último grupo se incluyen las microdeleciones del cromosoma Y, polimorfismos en genes relacionados con procesos tromboembólicos (trombofilia), y mutaciones en diversos genes implicados en enfermedades como la fibrosis quística, el síndrome del X frágil, la β-talasemia y la hemocromatosis. Todas estas alteraciones pueden afectar, de una forma u otra, a la capacidad reproductiva de la pareja o la viabilidad del feto.
La prueba de trombofilia está indicada para personas que presentan alguno de los siguientes factores de riesgo:
En cuanto a la prueba del gen ApoE, aunque no tiene valor diagnóstico, sí posee valor predictivo. Evalúa el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA), ya que se ha demostrado la asociación de ciertas variantes del gen APOE, en especial la variante e4, con la aparición de Alzheimer de inicio tardío. Esta prueba puede ser útil en personas con antecedentes familiares de EA a edades avanzadas (mayores de 60 años), permitiendo al médico determinar si el paciente es portador de dicha variante y, por tanto, saber si tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Sí, este tipo de pruebas, en las que se analizan genes como KRAS, NRAS, BRAF y EGFR, relacionados con cáncer colorrectal metastásico, melanoma y cáncer de pulmón, pueden ser solicitadas directamente por un paciente particular, normalmente a través de la sanidad privada.
Sin embargo, es importante saber que este análisis requiere de la participación del laboratorio de anatomía patológica que realizó el estudio previo del tumor, ya que es quien custodia la muestra (biopsia tumoral en parafina) necesaria para realizar el estudio.
Sí. Hoy en día, determinados médicos especialistas —como los de medicina interna, cardiología, hematología, psiquiatría o neurología, entre otros— podrían beneficiarse de conocer las variantes genéticas que presentan sus pacientes en los genes CYP450. Estos genes codifican un importante grupo de enzimas responsables del metabolismo de muchos fármacos y compuestos xenobióticos.
Contar con esta información permite personalizar los tratamientos, reduciendo así los efectos secundarios no deseados provocados por interacciones con otros medicamentos que se metabolizan por las mismas vías, y minimizando los riesgos asociados a una dosificación incorrecta, ya sea por exceso o por defecto.
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